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Galaktose-Stoffwechselstörung MAN1B1-CDG ALG1-CDG ALG2-CDG MGAT2-CDG ALG9-CDG Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 GCS1-CDG ALG13-CDG B4GALT1-CDG Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Argininämie Tracheomalazie, kongenitale Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Glykogenose Typ 1 Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Glykogenose Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Glykogenose Typ 3 Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Energiestoffwechselstörung Zwerchfellhernie, kongenitale Glykogenose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 4A Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Glykogenose Typ 5 Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Glykogenose Typ 6 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Neoplasie, endokrine multiple Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel CAD-CDG Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Zilien-Dyskinesie, primäre Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Mukopolysaccharidose Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Nephronophthise Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa DPAGT1-CDG Epilepsie, seltene TMEM199-CDG Stoffwechselstörung, sonstige HSD10-Krankheit Störung der Protein O-Glykosylierung Mukopolysaccharidose Typ 4B Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Nieren/Harnwegsfehlbildung Panbronchiolitis, diffuse Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel DPM3-CDG Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Kongenitale Fehlbildung der Atemwege PGM3-CDG Galaktokinase-Mangel Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fistel, broncho-biliäre kongenitale SRD5A3-CDG Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Beta-Ketothiolase-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Schweres akutes respiratorisches Syndrom Hypoparathyreoidismus, seltener Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom TMEM165-CDG Störung der Protein N-Glykosylierung Mikroangiopathie, thrombotische Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Multipler Carboxylase-Mangel Glykogenose Typ 1b Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Glykogenose Typ 1a Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend McCune-Albright-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Emphysem, kongenitales lobäres Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Papillomatose, rekurrente respiratorische 2-Hydroxy-Glutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form DK1-CDG Bronchiektasie, idiopathische Lungensequestration, kongenitale Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Sanfilippo-Krankheit Typ A Argininbernsteinsäure-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Nephronophthise, juvenile Form Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Sanfilippo-Krankheit Typ B Nephronophthise, infantile Form Addison-Krankheit Lungenagenesie Fehlbildung des Respiratorischen System Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel RFT1-CDG Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Lysosomale Speicherkrankheit Isovalerianazidämie Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 SLC35A2-CDG V-ATPase-Defekt Propionazidämie Glykogenose Typ 2, infantile Form Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Adenom, Aldosteron-produzierendes Spontanpneumothorax, familiärer Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Peroxisomale Krankheit Fanconi-Bickel-Syndrom CCDC115-CDG Hämorrhagie, alveoläre diffuse Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel SLC35A1-CDG Zystische Fibrose Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Hurler-Syndrom Glykogenose Typ 2 Akromegalie Nebenniereninsuffizienz, akute Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Scheie-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Hurler-Scheie-Syndrom Organoazidopathie, zerebrale Zitrullinämie Störung der multiplen Glykosylierung 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Organoazidopathie, klassische GNE-Myopathie Glykogenose Typ 12 Lungenverletzung, akute Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel SLC39A8-CDG Young-Syndrom Turner-Syndrom Pubertas praecox, genetisch bedingte Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel ALG11-CDG 3-Methylglutaconazidurie STT3A-CDG Kallmann-Syndrom Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Störung der Geschlechtsentwicklung DDOST-CDG Hyaluronidasemangel Aminoacylase-Mangel Organische Azidurie Trachealagenesie Aspergillose, allergische bronchopulmonale Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung PMM2-CDG Dysplasie, bronchopulmonale SSR4-CDG Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Pulmonale Hypoplasie, primäre Tracheobronchopathia osteochondroplastica Mekonium-Aspirationssyndrom Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung ALG6-CDG Apnoe, infantile Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte MPI-CDG PGM1-CDG MPDU1-CDG Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Galaktosämie DPM1-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG Glykogenose durch LAMP-2-Mangel STT3B-CDG ALG12-CDG Cystinose